Syndromes myéloprolifératifs
Principales caractéristiques cliniques des syndromes myéloprolifératifs
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Leucémie myéloide
chronique LMC |
Myélofibrose
idiopathique MI |
Polyglobulie vraie PV |
Thrombocytémie
essentielle TE |
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Rate |
Splénomégalie dans 95 % des cas |
Splénomégalie dans 100% des cas |
Splénomégalie dans 60 % des cas |
Splénomégalie dans 50 % des cas |
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Moelle osseuse |
Myélofibrose peut apparaître en cours d’évolution |
Myélofibrose |
Myélofibrose en cours d’évolution |
Myélofibrose en cours d’évolution |
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Sang circulant |
Hyperleucocytose avec myélémie |
Hyperleucocytose avec myélémie (40 % des cas) |
Hyperleucocytose avec nombreux granulocytes (40 % des cas) |
Hyperleucocytose en cours d’évolution |
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Thrombocytose (50 % des cas) |
Thrombocytopénie (thrombocytose dans 15 % des cas) |
Thrombocytose (50 % des cas) |
Thrombocytose (100 % des cas) |
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Anémie (80 % des cas) |
Anémie |
Polygobulie (100 % des cas) |
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Evolution |
100 % de transformation aiguë |
< 5 % transformation « aiguë » |
15 à 20 % MFI 30% LAM (32P) |
Rares études |
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Anomalies chromosomiques les plus fréquentes |
Délétion du chromosome 22 (chromosome Ph1 dans 90 % des cas) Translocation spécifique entre les chromosomes 9 et 22 [t(9 ; 22)(q34)(q11)] |
Délétion du chromosome 6 Trisomies du chromosome 8 Monosomies du chromosome 7 |
Trisomies des chromosomes 8 et 9 Anomalies de structure des chromosomes 1 et 20 |
Délétions des chromosomes 5 et 21 |
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Oncogènes |
Translocation du c-Abl du chromosome 9 au chromosome 22 |
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EXPLORATION DU DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL DES POLYGLOBULIES
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Signes |
Polyglobulie vraie |
Polyglobulie secondaire |
Polyglobulie relative |
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Masse des globules rouges Taux d’érythropoïétine Splénomégalie Hyperleucocytose Saturation PaO2 Moelle |
Augmentée Diminué Oui Oui Normale Hyperplasie des 3 lignées |
Augmentée Augmenté Non Non Normale-diminuée Hyperplasie érythrocytaire |
Normale Normal Non Non Normale Normale |
Causes habituelles des polyglobulies secondaires
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Anomalie de l’hémoglobine avec augmentation de l’affinité pour l’oxygène Cancer (particulièrement rénal, hépatique, utérin ou cérébelleux) Cardiopathie congénitale cyanogène Maladie cystique rénale Maladie pulmonaire chronique Syndrome d’hypoventilation (syndrome de Pickwick, maladie d’Ondine) Tabagisme important Vie en haute altitude |