Down (Trisomie 21), Klinefelter, Turner

 

Trisomie 21

La trisomie ou syndrome de Down est l’anomalie la plus fréquente (1 / 750 naissances) responsable d’un tableau clinique associant : syndrome dysmorphique (visage habituellement très évocateur), hypotonie et retard mental de sévérité variable. Le plus souvent, la surnumération chromosomique est liée à une non-disjonction méiotique accidentelle, dans quelques cas des formes familiales sont observées liées à une translocation d’un chromosome 21 avec un autre chromosome (le plus souvent 13, 14 ou 15). Des malformations viscérales, cardiopathies en particulier, sont associées dans un pourcentage important de cas. L’évolution est considérablement améliorée par la prise en charge précoce notamment en psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie. Une scolarisation adaptée permet dans la majorité des cas un certain nombre d’acquisitions visant à une autonomie satisfaisante et à une intégration au sein de la société. La fréquence de survenue de l’anomalie augmente avec l’âge maternel (1 / 1500 à 20 ans, 1 / 100 à 40 ans). Outre cette notion, un certain nombre de critères morphologiques (clarté nucale augmentée à l’échographie précoce) et biologiques permettent de définir une population de grossesses à plus haut risque et dans ce cas de proposer un diagnostic prénatal par amniocentèse.

Klinefelter, syndrome de

Le syndrome de Klinefelter se définit le plus souvent par la présence, chez des sujets de phénotype masculin, d’un chromosome X supplémentaire. Le caryotype est donc 47, XXY. Le seul signe constant est l’azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et responsable de la stérilité. Ce syndrome est une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes avec une prévalence de 1 / 1000 nouveau-nés de sexe masculin. Il existe une grande variabilité phénotypique dans ce syndrome. Le développement mental des sujets est dans la limite de la normale. Des difficultés d’apprentissage sont cependant plus souvent constatées que dans la population générale

Turner, syndrome de

Le syndrome de Turner est lié à l’absence d’un chromosome X en totalité ou en partie. Dans environ la moitié des cas, le chromosome X manque en entier et le caryotype s’écrit 45, X. Dans plus de 20 % des cas, le syndrome de Turner est en mosaïque, c’est-à-dire qu’il existe à la fois des cellules 45, X et des cellules normales 46, XX. Enfin, dans 30 % des cas environ, il existe deux chromosomes X, mais l’un des deux est altéré dans sa structure. Ces anomalies sont accidentelles. La prévalence du syndrome de Turner est estimée à 1 / 2500 nouveaux-nés de sexe féminin. Il existe une très grande variabilité phénotypique dans le syndrome de Turner, cependant deux signes sont très fréquents : la petite taille et la dysgénésie gonadique. Les autres signes ne sont pas constants : lymphoedème des mains et pieds à la naissance, ptérygium colli, implantation basse des cheveux, naevi. L’aspect du visage n’est pas toujours très évocateur (orientation antimongoloïde des yeux, micrognathie). Le dépistage des malformations cardiaques et rénales est primordial en période prénatale ou à la naissance. Dans l’enfance, on peut observer une hypo ou une hyperthyroidie, des otites à répétition responsables d’hypoacousie ou encore une surcharge pondérale. Le développement intellectuel est en général normal. Les traitements, maintenant bien codifiés, ont grandement amélioré le devenir des filles turnériennes. Une bonne prise en charge médicale, paramédicale et familiale peut leur permettre d’envisager une vie normale.)

Consultations spécialisées

Consultation Centre d’Action Médico-Sociale Précoce

Consultation spécialisée Conseil Génétique

Consultation spécialisée Dysmorphologie

Consultation spécialisée Trisomie 21

Consultations spécialisées

Consultation spécialisée Conseil Génétique

Toute consultation hospitalière endocrinologie

Consultations spécialisées

Consultation spécialisée Conseil Génétique

Toute consultation hospitalière endocrinologie

Laboratoires de diagnostic

¤ Service de biochimie-hormonologie

Hôpital Robert Debré

48 boulevard Sérurier

75019 PARIS

Tél. 01 40 03 33 65

¤ Service d’analyses médicales

Hôpital des Diaconesses

18 rue du sergent Bauchat 75012 PARIS

Tél. 01 44 74 10 40

¤ Laboratoire Claude Lévy

37 rue Boulard

75014 PARIS

Tél. 01 44 12 59 59

¤ Laboratoire d’analyses médicales d ‘Eylau

55 rue Saint Didier

75116 PARIS

Tél. 01 53 70 64 80

¤ Laboratoire central de biochimie Secteur Pitié

Groupe hospitalier Pitié Salpêtrière

45 – 83 boulevard de l’hôpital

75651 PARIS CEDEX 13

Tél. 01 42 17 76 01

¤ Laboratoire hormones et marqueurs

Groupe hospitalier Cochin

27 rue du faubourg Saint-Jacques

75679 PARIS CEDEX 14

Tél. 01 42 34 12 88

¤ Service de biologie périnatale

Institut de puériculture

26 boulevard Brune

75674 PARIS CEDEX 14

Tél. 01 40 44 39 27

 

 

Programmes de recherche

Gènes et mécanismes physiopathologiques responsables de la trisomie 21

¤ CNRS UMR 8602

Faculté de médecine Necker-Enfants malades

156 rue de Vaugirard

75730 PARIS CEDEX 15

Tél. 01 40 61 56 72

Origine parentale de la trisomie 21

¤ Laboratoire de biochimie

Hôpital Ambroise Paré

9 avenue Charles de Gaulle

92104 BOULOGNE CEDEX

Tél. 01 49 09 55 34

Recherche de marqueurs biochimiques d’anomalies chromosomiques fœtales

¤ Laboratoire de biochimie et hormonologie

Hôpital Antoine Béclère

157 rue de la Porte de Trivaux

92140 CLAMART

Tél. 01 45 37 45 27

 

Programmes de recherche

Enquête nationale sur la qualité de vie et la taille finale dans le syndrome de Turner (PHRC)

¤ Service d’endocrinologie pédiatrique

Hôpital Saint Vincent de Paul

74 – 82 Avenue Denfert Rochereau

75674 PARIS CEDEX 14

Tél. 01 40 48 81 62

Association(s)

FAIT21 (Fédération des Associations pour l’Insertion des personnes porteuses d’une Trisomie 21)

UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales)

VALENTIN (Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques)

AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21)

CMJL (Centre Médical Jérôme Lejeune)

GPF (Groupe Polyhandicap France)

ES (Enfants Soleil)

Association(s)

UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales)

Association(s)

AGAT (Association des groupes Amitiés Turner)

APF (Association des Paralysés de France)

UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales)

VALENTIN (Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques)

GRANDIR (Association de Parents d’Enfants ayant des problèmes de Croissance)

APPT (Association des Personnes de Petite Taille)

 

Neurofibromatose - Noonan syndrome, Noonan syndrome

Neurofibromatose - Noonan syndrome

Certains patients avec une neurofibromatose de type 1 expriment également des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, un ptérygium colli, des difficultés d’apprentissage et une hypotonie. L’anomalie génétique en cause de cette affection transmise sur un mode autosomique dominant AD n’est pas encore parfaitement élucidée. Le gène est en tout cas distinct de celui du syndrome de Noonan. Il peut s’agir du gène NF1.

Noonan, syndrome de

Cette affection se transmet selon un mode autosomique dominant AD avec expressivité variable. L’anomalie la plus typique est une sténose pulmonaire à valves dysplasiques associée à une cardiomyopathie du ventricule gauche. Les patients ont également une petite taille, une cage thoracique cylindrique, des mamelons écartés, une dysmorphie faciale avec des oreilles implantées bas et en rotation postérieure, un cou court avec ou sans ptéryfium colli. Un gène de cette affection est localisé sur le chromosome 12, mais n’est pas connu ; une hétérogénéité génétique est probable

Consultations spécialisées

Consultation spécialisée Conseil Génétique

Consultation spécialisée Dysmorphologie

Consultations spécialisées

Consultation spécialisée Conseil Génétique

Consultation spécialisée Dysmorphologie

Toute consultation hospitalière cardiologie pédiatrique

Toute consultation hospitalière endocrinologie

Programmes de recherche

Projet de recherche sur le syndrome neurofibromatose Noonan

¤ Laboratoire de génétique moléculaire

Université Paris 5 Faculté des sciences pharmaceutiques et biologiques

4 avenue de l’observatoire

75006 PARIS

Tél. 01 43 29 87

Cartographie génétique du syndrome de Noonan neurofibromatose

¤ INSERM U 393

Hôpital Necker – Enfants malades

149, rue de Sèvres

75743 PARIS CEDEX 15

Tél. 01 44 49 51 61

Programmes de recherche

Projet de recherche sur le syndrome neurofibromatose Noonan

¤ Laboratoire de génétique moléculaire

Université Paris 5 Faculté des sciences pharmaceutiques et biologiques

4 avenue de l’observatoire

75006 PARIS

Tél. 01 43 29 87

Cartographie génétique du syndrome de Noonan

¤ INSERM U 393

Hôpital Necker – Enfants malades

149, rue de Sèvres

75743 PARIS CEDEX 15

Tél. 01 44 49 51 61

Génétique des cardiopathies congénitales

¤ Service de cardiologie pédiatrique

Hôpital Necker – Enfants malades

149, rue de Sèvres

75743 PARIS CEDEX 15

Tél. 01 44 49 43 47

Association(s)

UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales)

GPF (Groupe Polyhandicap France)

Association(s)

ANCC (Association Nationale des Cardiaques Congénitaux)

FFC (Fédération Française de Cardiologie)

UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales)

AFSN (Association Française du Syndrome de Noonan)

 

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