Down (Trisomie 21), Klinefelter, Turner
Trisomie 21 La trisomie ou syndrome de Down est l’anomalie la plus fréquente (1 / 750 naissances) responsable d’un tableau clinique associant : syndrome dysmorphique (visage habituellement très évocateur), hypotonie et retard mental de sévérité variable. Le plus souvent, la surnumération chromosomique est liée à une non-disjonction méiotique accidentelle, dans quelques cas des formes familiales sont observées liées à une translocation d’un chromosome 21 avec un autre chromosome (le plus souvent 13, 14 ou 15). Des malformations viscérales, cardiopathies en particulier, sont associées dans un pourcentage important de cas. L’évolution est considérablement améliorée par la prise en charge précoce notamment en psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie. Une scolarisation adaptée permet dans la majorité des cas un certain nombre d’acquisitions visant à une autonomie satisfaisante et à une intégration au sein de la société. La fréquence de survenue de l’anomalie augmente avec l’âge maternel (1 / 1500 à 20 ans, 1 / 100 à 40 ans). Outre cette notion, un certain nombre de critères morphologiques (clarté nucale augmentée à l’échographie précoce) et biologiques permettent de définir une population de grossesses à plus haut risque et dans ce cas de proposer un diagnostic prénatal par amniocentèse. |
Klinefelter, syndrome de Le syndrome de Klinefelter se définit le plus souvent par la présence, chez des sujets de phénotype masculin, d’un chromosome X supplémentaire. Le caryotype est donc 47, XXY. Le seul signe constant est l’azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et responsable de la stérilité. Ce syndrome est une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes avec une prévalence de 1 / 1000 nouveau-nés de sexe masculin. Il existe une grande variabilité phénotypique dans ce syndrome. Le développement mental des sujets est dans la limite de la normale. Des difficultés d’apprentissage sont cependant plus souvent constatées que dans la population générale |
Turner, syndrome de Le syndrome de Turner est lié à l’absence d’un chromosome X en totalité ou en partie. Dans environ la moitié des cas, le chromosome X manque en entier et le caryotype s’écrit 45, X. Dans plus de 20 % des cas, le syndrome de Turner est en mosaïque, c’est-à-dire qu’il existe à la fois des cellules 45, X et des cellules normales 46, XX. Enfin, dans 30 % des cas environ, il existe deux chromosomes X, mais l’un des deux est altéré dans sa structure. Ces anomalies sont accidentelles. La prévalence du syndrome de Turner est estimée à 1 / 2500 nouveaux-nés de sexe féminin. Il existe une très grande variabilité phénotypique dans le syndrome de Turner, cependant deux signes sont très fréquents : la petite taille et la dysgénésie gonadique. Les autres signes ne sont pas constants : lymphoedème des mains et pieds à la naissance, ptérygium colli, implantation basse des cheveux, naevi. L’aspect du visage n’est pas toujours très évocateur (orientation antimongoloïde des yeux, micrognathie). Le dépistage des malformations cardiaques et rénales est primordial en période prénatale ou à la naissance. Dans l’enfance, on peut observer une hypo ou une hyperthyroidie, des otites à répétition responsables d’hypoacousie ou encore une surcharge pondérale. Le développement intellectuel est en général normal. Les traitements, maintenant bien codifiés, ont grandement amélioré le devenir des filles turnériennes. Une bonne prise en charge médicale, paramédicale et familiale peut leur permettre d’envisager une vie normale.) |
Consultations spécialisées Consultation Centre d’Action Médico-Sociale Précoce Consultation spécialisée Conseil Génétique Consultation spécialisée Dysmorphologie Consultation spécialisée Trisomie 21 |
Consultations spécialisées Consultation spécialisée Conseil Génétique Toute consultation hospitalière endocrinologie |
Consultations spécialisées Consultation spécialisée Conseil Génétique Toute consultation hospitalière endocrinologie |
Laboratoires de diagnostic ¤ Service de biochimie-hormonologie Hôpital Robert Debré 48 boulevard Sérurier 75019 PARIS Tél. 01 40 03 33 65 ¤ Service d’analyses médicales Hôpital des Diaconesses 18 rue du sergent Bauchat 75012 PARIS Tél. 01 44 74 10 40 ¤ Laboratoire Claude Lévy 37 rue Boulard 75014 PARIS Tél. 01 44 12 59 59 ¤ Laboratoire d’analyses médicales d ‘Eylau 55 rue Saint Didier 75116 PARIS Tél. 01 53 70 64 80 ¤ Laboratoire central de biochimie Secteur Pitié Groupe hospitalier Pitié Salpêtrière 45 – 83 boulevard de l’hôpital 75651 PARIS CEDEX 13 Tél. 01 42 17 76 01 ¤ Laboratoire hormones et marqueurs Groupe hospitalier Cochin 27 rue du faubourg Saint-Jacques 75679 PARIS CEDEX 14 Tél. 01 42 34 12 88 ¤ Service de biologie périnatale Institut de puériculture 26 boulevard Brune 75674 PARIS CEDEX 14 Tél. 01 40 44 39 27 |
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Programmes de recherche Gènes et mécanismes physiopathologiques responsables de la trisomie 21 ¤ CNRS UMR 8602 Faculté de médecine Necker-Enfants malades 156 rue de Vaugirard 75730 PARIS CEDEX 15 Tél. 01 40 61 56 72 Origine parentale de la trisomie 21 ¤ Laboratoire de biochimie Hôpital Ambroise Paré 9 avenue Charles de Gaulle 92104 BOULOGNE CEDEX Tél. 01 49 09 55 34 Recherche de marqueurs biochimiques d’anomalies chromosomiques fœtales ¤ Laboratoire de biochimie et hormonologie Hôpital Antoine Béclère 157 rue de la Porte de Trivaux 92140 CLAMART Tél. 01 45 37 45 27 |
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Programmes de recherche Enquête nationale sur la qualité de vie et la taille finale dans le syndrome de Turner (PHRC) ¤ Service d’endocrinologie pédiatrique Hôpital Saint Vincent de Paul 74 – 82 Avenue Denfert Rochereau 75674 PARIS CEDEX 14 Tél. 01 40 48 81 62 |
Association(s) FAIT21 (Fédération des Associations pour l’Insertion des personnes porteuses d’une Trisomie 21) UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales) VALENTIN (Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques) AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21) CMJL (Centre Médical Jérôme Lejeune) GPF (Groupe Polyhandicap France) ES (Enfants Soleil) |
Association(s) UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales) |
Association(s) AGAT (Association des groupes Amitiés Turner) APF (Association des Paralysés de France) UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales) VALENTIN (Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques) GRANDIR (Association de Parents d’Enfants ayant des problèmes de Croissance) APPT (Association des Personnes de Petite Taille) |
Neurofibromatose - Noonan syndrome, Noonan syndrome
Neurofibromatose - Noonan syndrome Certains patients avec une neurofibromatose de type 1 expriment également des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, un ptérygium colli, des difficultés d’apprentissage et une hypotonie. L’anomalie génétique en cause de cette affection transmise sur un mode autosomique dominant AD n’est pas encore parfaitement élucidée. Le gène est en tout cas distinct de celui du syndrome de Noonan. Il peut s’agir du gène NF1. |
Noonan, syndrome de Cette affection se transmet selon un mode autosomique dominant AD avec expressivité variable. L’anomalie la plus typique est une sténose pulmonaire à valves dysplasiques associée à une cardiomyopathie du ventricule gauche. Les patients ont également une petite taille, une cage thoracique cylindrique, des mamelons écartés, une dysmorphie faciale avec des oreilles implantées bas et en rotation postérieure, un cou court avec ou sans ptéryfium colli. Un gène de cette affection est localisé sur le chromosome 12, mais n’est pas connu ; une hétérogénéité génétique est probable |
Consultations spécialisées Consultation spécialisée Conseil Génétique Consultation spécialisée Dysmorphologie |
Consultations spécialisées Consultation spécialisée Conseil Génétique Consultation spécialisée Dysmorphologie Toute consultation hospitalière cardiologie pédiatrique Toute consultation hospitalière endocrinologie |
Programmes de recherche Projet de recherche sur le syndrome neurofibromatose Noonan ¤ Laboratoire de génétique moléculaire Université Paris 5 Faculté des sciences pharmaceutiques et biologiques 4 avenue de l’observatoire 75006 PARIS Tél. 01 43 29 87 Cartographie génétique du syndrome de Noonan neurofibromatose ¤ INSERM U 393 Hôpital Necker – Enfants malades 149, rue de Sèvres 75743 PARIS CEDEX 15 Tél. 01 44 49 51 61 |
Programmes de recherche Projet de recherche sur le syndrome neurofibromatose Noonan ¤ Laboratoire de génétique moléculaire Université Paris 5 Faculté des sciences pharmaceutiques et biologiques 4 avenue de l’observatoire 75006 PARIS Tél. 01 43 29 87 Cartographie génétique du syndrome de Noonan ¤ INSERM U 393 Hôpital Necker – Enfants malades 149, rue de Sèvres 75743 PARIS CEDEX 15 Tél. 01 44 49 51 61 Génétique des cardiopathies congénitales ¤ Service de cardiologie pédiatrique Hôpital Necker – Enfants malades 149, rue de Sèvres 75743 PARIS CEDEX 15 Tél. 01 44 49 43 47 |
Association(s) UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales) GPF (Groupe Polyhandicap France) |
Association(s) ANCC (Association Nationale des Cardiaques Congénitaux) FFC (Fédération Française de Cardiologie) UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales) AFSN (Association Française du Syndrome de Noonan) |